Pesquisa decifra causa da doença de Huntington

Cientistas da Faculdade de Medicina da Universidade de Illinois, em Chicago, nos Estados Unidos, desvendaram o mecanismo bioquímico de um gene defeituoso sobre o sistema nervoso para criar a devastação causada pela doença de Huntington. A descoberta foi divulgada na versão online da revista Nature Neuroscience. A doença de Huntington é uma neurodegeneração que causa a progressiva deterioração física e mental. Os pesquisadores pretendiam mostrar como o gene ativa uma enzima chamada JNK3, expressada apenas em neurônios, e quais eram os efeitos nas funções da célula. Há décadas, a comunidade científica sabe que pessoas com a doença têm uma mutação em um gene chamado de huntingtin. "Existem alguns aspectos intrigantes dessa doença", diz Scott Brady, professor de anatomia e biologia celular da Universidade de Illinois e coautor do estudo. "A mutação está lá desde o início. Como as pessoas nascem com um funcionamento perfeito do sistema nervoso, apesar da mutação, mas quando chegam aos 30 ou 40 anos, e começam a desenvolver os sintomas?" Outra dúvida era a razão de o gene, que também se expressa em outras partes do corpo, afetar apenas o sistema nervoso. "Precisávamos entender por que a proteína é ruim aos 40, mas não aos 4 anos", explica. Os cientistas encontraram nas pequenas concentrações do gene defeituoso um inibidor do transporte de proteínas sintetizadas no corpo da célula para os axônios, local das sinapses. O menor envio de proteínas resulta em menos atividade dos neurônios. Isso faz com que os neurônios comecem a morrer e explica o aparecimento da doença tardiamente, já que a ativação do gene reduz a transmissão, mas não o elimina completamente. Neurônios jovens têm um sistema de transporte robusto, que é diminuído com a idade.