''Mulher tem direito à informação''

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Por Redação
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A geneticista Mayana Zatz coordena o Centro de Estudos do Genoma Humano da Universidade de São Paulo (USP), o maior centro da América Latina para doenças genéticas. Em entrevista ao Estado, Mayana fala sobre o aconselhamento genético e em que casos ele é recomendado. Defende também a inclusão dos exames de análise de DNA no Sistema Único de Saúde (SUS) para ajudar no diagnóstico precoce das doenças genéticas. Quando o aconselhamento genético é indicado? Para casais que tiveram filhos com problemas como malformações congênitas e retardo mental ou que têm casos na família, para casais de primos, com idade avançada ou que têm aborto de repetição. Como ele é feito? Quando o paciente chega com a suspeita de uma doença genética levantamos o histórico familiar, que muitas vezes já afasta a possibilidade. Existem vários exames para confirmar o diagnóstico e descobrir se existe risco para outras pessoas da família ou não. Se não existir, a família fica sossegada e pode ter outros filhos sem se preocupar. Se houver risco, a gente oferece testes para determinar a porcentagem de risco. O aconselhamento também inclui, após o diagnóstico, a orientação ao paciente sobre tudo que pode ser feito em relação àquela doença, como acompanhamento psicológico, que ajuda as pessoas a lidar com o problema e a se reintegrar à sociedade. E, para muitas doenças, o diagnóstico precoce, que pode ser feito com exames moleculares (análise do DNA), é muito importante no tratamento. Por isso, a gente defende há mais de sete anos a inclusão desses exames moleculares no SUS. Os portadores da síndrome de Braden Williams, por exemplo, possuem uma compulsão para comer e têm o metabolismo lento. Se não for feita uma dieta controlada desde pequenos, eles ficam muito obesos e podem morrer por causa disso. A gente faz também o diagnóstico pré-natal. Mas a lei brasileira não permite o aborto. A mulher tem o direito de ter essa informação e faz o que quiser com ela. Por que se faz todo o acompanhamento pré-natal tradicional? Por que se faz ultrassom? Não é a mesma coisa? No caso de casais que estão planejando a gravidez, é possível fazer a fertilização assistida para escolher um embrião sem risco genético? Nós estamos tentando fazer isso, mas é difícil. Teoricamente você pode fazer, mas não em todos os casos. Quando já se conhece a mutação, na fase em que o embrião tem oito células você pode tirar uma e analisar. Se não tiver a mutação você implanta e, se tiver, para nós é um material precioso de pesquisa, para entender melhor essas doenças genéticas. Apesar de raras, as doenças genéticas se tornaram a segunda maior causa de mortalidade infantil no País. Por quê? Há cem anos, nos Estados Unidos, de cada 1.000 crianças que nasciam, 150 morriam no primeiro ano de vida e, dessas, 5 eram por doença genética - cerca de 3%. Hoje, de cada 1.000 crianças nascidas, 9 morrem no primeiro ano de vida e 5 de doenças genéticas. Passou a corresponder a 50% das mortes. Quanto mais se controlam as doenças infecciosas e sociais maior é o peso das doenças genéticas. E no Brasil estamos chegando a um número parecido com esse. A importância relativa das doenças genéticas está crescendo.

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