Cresce 190% atendimento de doenças genéticas raras em SP

Simone Iwasso E Letícia Santos - O Estado de S.Paulo

Alta ocorreu em apenas um ano; erros inatos do metabolismo ocorrem em 1 para cada 2.500 recém-nascidos

Bastou ampliar o horário de atendimento, antes feito em uma sala emprestada da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), que a geneticista Ana Maria Martins e sua equipe testemunharam, em um ano, alta de 190% no número de atendimentos a pacientes portadores de erros inatos do metabolismo - doenças genéticas raras, ainda sem cura, mas com possibilidades de tratamento paliativo. Com a ampliação da oferta - doações possibilitaram transformar o serviço voluntário em uma organização não-governamental -, foi ainda triplicado o número de exames realizados no período.Ainda assim, o Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo (Igeim) continua com lista de espera de cerca de 70 pacientes. "O que acontece é que há falta de informação e poucos centros preparados", explica a médica. Um dos projetos do instituto para 2008 é preencher esse vácuo: além de um site, será lançado um serviço telefônico 0800 para profissionais de todo o País."Serviços que existem hoje demoram dias para dar uma resposta, mas para uma criança na UTI, que precisa de diagnóstico, dez minutos podem fazer diferença", afirma Ana Maria, ressaltando que há Estados sem nenhum geneticista. O objetivo do serviço é orientar a atuação desses médicos no momento, dizendo, por exemplo, quais exames ele deve pedir diante de qual quadro clínico.As doenças de erro inato do metabolismo são cerca de 550 problemas genéticos, alguns hereditários, de difícil diagnóstico - podem aparecer desde o nascimento ou se manifestar durante a vida adulta.Por serem muito raras, pacientes costumam passar por vários especialistas até descobrir o que têm: em alguns casos, estudos mostram que foi preciso percorrer 40 médicos até que um profissional formulasse o diagnóstico correto.No entanto, quando somadas, sua incidência não é mais tão rara assim, ficando em 1 caso para cada 2.500 nascidos vivos. Projetando o número para São Paulo, isso quer dizer que todos os dias nascem 28 bebês com uma dessas doenças. "É uma luta constante, tudo é muito difícil", conta Érica Vitorino, mãe de Isaac, de 6 anos, portador de mucopolissacaridose (MPS) tipo 2.REMÉDIOS IMPORTADOSApós a descoberta da doença, o cenário encontrado pelas famílias é bastante desagradável. Para muitos casos, já existem tratamentos em outros países, mas a maior parte deles ainda não tem registro na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Portanto, têm de ser importados. O custo pode chegar a R$ 20 mil mensais.A solução é recorrer à Justiça para garantir que as secretarias de Saúde importem os remédios. "Alguns juízes vêem apenas um monte de laudos técnicos e não dão liminares a favor do paciente", diz Daniela Cipriano, vice-presidente do Instituto Saúde Para Todos, entidade voltada à defesa de portadores de doenças genéticas raras. Ela mesma obteve liminar para seu filho Felipe, que tem MPS tipo 1.Foi o caso de Geracy Batista, pai de Caíque, de 11 anos, e Ian, de 4. Os dois têm MPS tipo 2, que tem tratamento já registrado pelo Food and Drug Administration (FDA), órgão regulador americano, mas não pela Anvisa. Eles receberam o diagnóstico quando o remédio ainda não existia. No ano passado, quando foi aprovado pelo FDA, Batista entrou com ação na Justiça, mas a idéia só deu certo pela metade: Caíque recebeu uma liminar em seu favor, mas Ian não. "Não entendo. Os dois têm exatamente a mesma necessidade", diz. Enquanto isso, Ian e Caíque sofrem com problemas de locomoção, de fala, audição e sobrepeso, que poderiam ser amenizados com o tratamento.A mãe de Isaac conseguiu a liminar em maio, mas ainda espera uma posição da secretaria. "Enquanto isso, ele está piorando: a disfunção nas enzimas dele está provocando pressão em sua medula e de lá para cá ele deixou de escovar os dentes e se trocar sozinho, coisas que antes fazia." Quando ele começar o tratamento, a situação deve estacionar, mas, os danos causados até agora vão ficar para sempre."Em muitos outros países, as drogas para essas doenças são gratuitas. Aqui, um dos poucos tratamentos registrados (para MPS-1) está na fila para inclusão na lista de medicamentos de alto custo desde 2005. "Estive em reunião com o Ministério da Saúde e eles chegaram a dizer que é preciso considerar o custo-benefício", diz Daniela.Para muitos portadores e familiares, a relação custo-benefício pesa mais do que seu direito à vida. Daniel, filho de José, que quer ser identificado apenas pelo primeiro nome, tem adrenoleucodistrofia, ou ALD, a mesma doença do menino Lorenzo do filme O Óleo de Lorenzo, de 1992. A cura já existe, e ele recebe o remédio graças a uma decisão da Justiça. Daniel começou a se tratar no Instituto da Criança do Hospital das Clínicas. Mas, segundo José, lá há uma oposição ao óleo. "Eles recomendam um transplante de medula, mas nós não encontramos ninguém compatível", explica. Ele decidiu então brigar para receber o óleo. Um dos médicos do instituto deu um laudo técnico e a receita. "Depois disso, o médico veio reclamar comigo, dizendo que estava com problemas, que poderia perder o emprego e que não trataria mais do meu filho."