Teste do pezinho ampliado: saiba para que serve e quais são as diferenças do oferecido pelo SUS

Camila Tuchlinski - O Estado de S.Paulo

Exame, que é pago, pode auxiliar no diagnóstico precoce de diversas doenças; campanhas pedem incorporação pelo Sistema Único de Saúde

Teste do pezinho ampliado, que só é oferecido na rede particular, detecta mais de 50 doenças, inclusive raras

Teste do pezinho ampliado, que só é oferecido na rede particular, detecta mais de 50 doenças, inclusive raras Foto: Pixabay/Vitamin

A história de Larissa de Carvalho e do filho Theo viralizou nas redes sociais. A jornalista fala sobre a doença rara dele e como o destino do menino teria sido diferente, se ela tivesse acesso ao teste do pezinho ampliado.

Theo nasceu Acidúria Glutárica, uma doença genética na qual o organismo não consegue absorver as proteínas ingeridas. Nesse caso, os neurônios vão morrendo aos poucos, causando sequelas irreversíveis, como problemas motores e cegueira.

"Quando descobri a doença, perguntei ao médico em que momento o Theo começou a perder os neurônios e ele foi enfático: no primeiro gole, no seu peito. Eu matei os neurônios do meu filho", lamentou Larissa, durante o programa Encontro Com Fátima Bernardes nesta quarta, 28. 

Acidúria Glutárica afeta um em cada 30 mil bebês. O diagnóstico de Theo veio apenas quando ele completou um ano e dez meses, mas já era tarde demais para reverter qualquer sequela. "Descobri da pior maneira possível que o teste oferecido pelo SUS detecta apenas seis doenças e a do meu filho não estava entre elas. Eu não tive essa informação e todos nós temos o direito de saber, é uma cultura que precisa ser mudada entre os profissionais de saúde", desabafou.

O Sistema Único de Saúde só oferece o teste do pezinho básico, que detecta seis patologias. A versão ampliada do exame faz o diagnóstico precoce de mais de 50 doenças, inclusive raras.

Hoje, Theo está com cinco anos de idade e usa cadeira de roda. Larissa está engajada na campanha que pede que o teste do pezinho ampliado seja incorporado pelo SUS.

“A doença poderia ter sido tratada se descoberta quando o menino era recém-nascido, pois a Acidúria Glutárica é detectada no teste do pezinho, e passível de tratamento. No entanto, o teste feito na rede pública de saúde não abrange a Acidúria Glutárica, assim como outras dezenas de doenças. O teste do SUS rastreia apenas seis doenças congênitas, enquanto o da rede particular é mais abrangente e detecta o mal que acomete Theo e outras milhares de crianças”, afirma a jornalista. 

 

Assista ao vídeo:

 

 

De acordo com o Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. No Brasil, 75% das 13 milhões de pessoas que convivem com alguma doença rara são crianças.

Associações de pais de crianças com doenças raras vêm se mobilizando para que as versões ampliadas do teste do pezinho também sejam oferecidas na rede pública. O Instituto Vidas Raras, em parceria com outras organizações, criou uma petição online a favor da causa. O objetivo é recolher assinaturas e, assim, encaminhar um projeto de lei ao Congresso Nacional para garantir o acesso a todas as versões de testagem para os recém-nascidos no Brasil.

As campanhas Pezinho do Futuro e Mãe que Ama também promovem petições para que o SUS passe a incorporar o teste do pezinho ampliado. 

 

Campanha pede assinaturas para que teste do pezinho ampliado seja incorporado pelo SUS

Campanha pede assinaturas para que teste do pezinho ampliado seja incorporado pelo SUS Foto: Pixabay/Kaedesis

 

Como é feito o teste do pezinho?

O sangue do calcanhar do bebê é retirado, com uma agulha bem fina, e as gotinhas são colocadas em um papel, que segue para os laboratórios públicos ou privados habilitados a realizar o teste.

Na rede particular, o material para o teste do pezinho básico ou ampliado é feito na hora. Já no sistema público, isso não acontece em todos os municípios, e a mãe precisa ficar atenta ao prazo limite, até cinco dias após o nascimento, para levar o recém-nascido a uma unidade básica de saúde para colher o sangue. 

O SUS só oferece o teste do pezinho básico, que detecta seis doenças: 

- Hipotireoidismo congênito: com o diagnóstico tardio, a criança terá retardo mental grave chamado de cretinismo;

- Fenilcetonúria: doença rara, congênita e genética que afeta o sistema neurológico;

- Anemia falciforme: doença do sangue causada por uma alteração genética no formato das hemácias, diminuindo sua capacidade de transportar oxigênio para as células do corpo e gerando sintomas como dor generalizada, fraqueza e apatia;

- Fibrose cística: conhecida também como mucoviscidose, é uma doença genética, hereditária, autossômica e recessiva, ou seja, passa de pai/mãe para filho (a). Ela afeta os aparelhos digestivo e respiratório e as glândulas sudoríparas;

- Hiperplasia adrenal congênita: doença que afeta os hormônios essenciais da vida, como cortisol e aldosterona. Sem o tratamento precoce, leva o bebê à desidratação grave nos primeiros dias de vida, frequentemente evoluindo para óbito;

- Deficiência de biotinidase: doença metabólica hereditária que pode causar convulsões, surdez, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelo e atraso no desenvolvimento.

 

O teste do pezinho ampliado

O teste do pezinho ampliado deve ser feito entre o terceiro e o quinto dia de vida da criança. O sangue coletado do bebê é igual ao exame básico oferecido pelo SUS, mas utiliza uma técnica chamada de espectrometria de massas em tandem (MS/MS). Isso possibilita o rastreamento de um grupo de doenças chamadas Erros Inatos do Metabolismo, que incluem aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da uréia, distúrbios dos Ácidos Orgânicos, distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos e Doenças Lisossômicas.

Atualmente, são mais de 50 doenças que podem ser detectadas através do teste do pezinho ampliado.

 

Resultado do teste do pezinho 

 Se o resultado do teste do pezinho der positivo para uma ou mais doenças que fazem parte do rol, é preciso tirar a prova com um novo teste comprobatório. No começo, a informação pode assustar os pais, mas nem sempre quer dizer que a criança desenvolverá a doença em questão.

A diferença essencial em saber a informação está no fato de poder fazer algo para minimizar os efeitos de sequelas futuras decorrentes da patologia e garantir qualidade de vida para a criança

 

Quanto custa o teste do pezinho ampliado?

 O teste básico do pezinho é de graça, oferecido pelo SUS, e toda a criança tem direito. Mas o teste do pezinho ampliado deve ser solicitado e pago pelos pais da criança. 

Em média, os serviços particulares cobram R$ 250 pelo exame detalhado da condição do recém-nascido.