O alagoano Guilherme Jucá, de 37 anos, viu seus planos de participar de grandes competições esportivas serem interrompidos em 2005, após o diagnóstico de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF). A doença genética rara, de origem portuguesa, causa insensibilidade no corpo, dores crônicas, atrofia muscular e perda de movimentos. O atleta, que era apaixonado por futebol e kitesurf, precisou abandonar os esportes após perder 14 kg de músculos e mal conseguir se manter de pé.
Pouca gente conhece a PAF, também chamada de doença dos pezinhos. É uma daquelas enfermidades cujos efeitos tiram o chão de qualquer um. Os sintomas atingem o corpo todo: olhos, sistema nervoso central e periférico, rins, coração, músculos, intestino, órgãos sexuais, olhos, entre outros. Após o diagnóstico, o paciente pode morrer em 10 anos.
"Os primeiros sintomas começam nos pés, com dormência, fraqueza e insensibilidade a dores e à temperatura. Gradualmente, os efeitos sobem para as pernas, braços e mãos", explica Márcia Cruz, neurologista chefe do Setor de Doenças Neuromusculares do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, da UFRJ. Sem o tato, o paciente pode deixar passar eventuais machucados. E, com isso, há chances de a ferida infeccionar até que uma amputação do membro seja necessária.
Depois, o sistema autonômo, responsável por digestão, temperatura, circulação e respiração, é afetado. O indivíduo passa a enfrentar constipação seguida de diarreia, desmaios, falta de apetite, pesa de perdo significativa, tonturas, incontinência urinária, disfunção sexual (em homens), problemas na visão e arritmia cardíaca. No estágio avançado, o paciente perde o vigor dos músculos a tal ponto que não consegue caminhar. Por fim, a atrofia muscular atinge o coração e leva à morte por insuficiência cardíaca.
Campanha. Para chamar a atenção para essa doença, que atinge pessoas nascidas em Portugal, Japão, Suécia e algumas regiões da África, além de descendentes dessas áreas, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) lançou nesta terça-feira, 18, a campanha #PausanaPAF. Várias personalidades e clubes de futebol estão ajudando a divulgá-la.
O jogador Cafu é um dos embaixadores. “É uma causa nobre e importante, e sei que uma palavra de apoio e incentivo é fundamental. A ideia é que a PAF seja conhecida por todos para que o diagnóstico seja o mais rápido possível”, diz o ex-jogador.
Tornar a PAF conhecida é preciso até mesmo entre os médicos. “Muitos pacientes têm outros diagnósticos e ficam anos a fio com o tratamento errado”, diz Marcondes França, neurologista da Academia Brasileira de Neurologia.
Uma série de ações está programada para a campanha. Uma delas é chamar internautas a postarem uma selfie em vídeo com um plano de fundo em movimento, com a hashtag “#PausanaPAF”. Algumas personalidades já o fizeram. Adriane Galisteu, por exemplo, fez um post que já alcançou mais de 45 mil visualizações:
Wanessa Camargo também fez sua parte e o vídeo alcançou mais de 40 mil visualizações.
Incidência. “O Brasil apresenta forte miscigenação e é o país com maior número de pacientes”, afirma Acary Souza, neurologista da ABN. No entanto, há poucos números acerca do assunto, o que reflete o desconhecimento da sociedade e dos próprios médicos acerca da enfermidade. Há estimativas de que haja entre 5 mil e 15 mil casos no Brasil.
O palpite sobre o grande número de pacientes por aqui segue o seguinte raciocínio: sofremos forte miscigenação de portugueses e afrodescendentes, povos que têm alta incidência de PAF.
Portugal, aliás, foi o lugar onde a doença foi descoberta e bem estudada. Pudera: algumas regiões do norte, como Póvoa do Varzim, têm um caso a cada 500 pessoas. E é exatamente do norte que vieram muitos lusitanos em direção ao Brasil colonial, “exportando”, por assim dizer, o gene alterado. Soma-se a isso o fato de que há mais portugueses no Brasil do que em Portugal (25 milhões vivendo aqui, segundo o IBGE, contra quase 10,5 milhões lá).
Causas. A PAF tem causas genéticas. Tudo começa com a mutação na proteína transtirretina (TTR), produzida sobretudo pelo fígado e responsável pelo transporte de vitamina A e hormônios da tireoide. Nos portadores dessa mutação, a proteína produzida é instável, o que faz ela se desagregar e ligar-se às moléculas de diversos tecidos do organismo. Na prática, ela se deposita nesses tecidos e prejudica seus funcionamentos.
Se pai ou mãe tem essa alteração, as chances de o filho herdá-la são de 50%. Com o gene alterado no organismo, a probabiliadde de desenvolver a PAF é de 83%. Geralmente, a enfermidade se manifesta entre os 30 anos e os 40 anos, o que costuma desestabilizar a vida do paciente, que vive uma fase de vigor e conquistas em sua vida pessoal.
Como a PAF está diretamente ligada ao histórico familiar, o diagnóstico costuma ocorrer por teste genético, feito a partir dos 18 anos. Caso não haja parente próximo com a doença, também é possível realizar uma biópsia de um nervo para verificar a presença de depósitos da proteína TTR.
Tratamento. Não há qualquer remédio disponível, no Brasil, para frear a paramiloidose, conforme Márcia Cruz, neurologista do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). A esperança é a aprovação pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) de um medicamento dos Estados Unidos, aprovado na Suécia e em outros países, que evita o depósito da proteína na TTR nos tecidos e, assim, controla a PAF.
Até lá, as únicas alternativas são remédios que controlem os sintomas da doença ou o transplante de fígado, órgão que produz de 80% a 90% da proteína TTR do corpo. No entanto, o transplante apenas freia o avanço da enfermidade, uma vez que outros órgãos produzem, em menor quantidade, a proteína.
Mesmo assim, foi a opção escolhida pelo alagoano Guilherme Jucá, que descobriu ter PAF aos 27 anos após sofrer um pequeno acidente de moto e desconfiar da falta de dor, apesar do machucado na perna. A explicação era a insensibilidade à dor, um dos sintomas da doença que também afetou mãe e tia do atleta. Após o diagnóstico, ele caiu em depressão.
No entanto, Jucá seguiu em frente: fez o transplante de fígado e realizou fisioterapia para recuperar os movimentos perdidos com a degeneração de nervos e músculos. Ao ver que o windsurf virava moda em Maceió, ele decidiu arriscar. “Levei 30 dias para ficar de pé na prancha, algo que as pessoas fazem no primeiro dia de aula”, conta.
Mas o atleta tinha um objetivo e fazia questão de cumpri-lo. Com muito suor, ele se tornou expert na modalidade, ganhou o campeonato baiano e disputou os campeonatos brasileiro e sul-americano de windsurf, ao lado de atletas sem nenhum problema de saúde.
Apesar de abandonar o futebol, uma de suas paixões, ele voltou para o kitesurf (mais difícil do que o windsurf) em 2013. Para coroar a história de superação, ele carregou a tocha olímpica em Alagoas, em agosto. Correndo, é claro. “Eu queria chamar a atenção dos médicos que não conhecem a doença e dar ânimo para os pacientes”, conta.
Hoje, ele trabalha em sua casa de shows, em Maceió, e se dedica a visitar portadores de PAF para levar a esperança de que é possível ter uma vida normal. “Não tenho medo para meus próximos 10 anos. Tenho esperança de que um novo medicamento vai me ajudar. E eu vou voltar a jogar bola”, fala, entusiasmado.
