Distrofia de Duchenne: diagnóstico precoce permite melhor qualidade de vida

Ludimila Honorato - O Estado de S.Paulo

Apesar dos avanços em entender e retardar a doença, pacientes enfrentam dificuldades de acesso a todos os tratamentos

Murilo Pescatori e a mãe dele, Isabel; o jovem de 19 anos foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne aos sete anos.

Murilo Pescatori e a mãe dele, Isabel; o jovem de 19 anos foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne aos sete anos. Foto: Ludimila Honorato/Estadão

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma das milhares de doenças raras que existem no mundo, sendo que a estimativa é de seis a oito mil tipos. De origem genética, ela afeta principalmente meninos e é a distrofia muscular mais frequente na infância. O desafio é o diagnóstico precoce, pois isso retarda a melhora na qualidade de vida do paciente.

Murilo Pescatori recebeu o diagnóstico por volta dos sete anos de idade, mas os sintomas começaram a aparecer mais cedo, algo comum na DMD. Mesmo assim, a dificuldade de identificação ocorre porque os sinais podem ser vistos como normais da fase de desenvolvimento da criança.

"Ele sempre foi muito esperto, mas caía muito. Nas aulas de natação, a professora achava estranho que ele colocava muito a ponta do pé no chão. Quando foi para a escolinha, com dois anos e meio, ele fazia os circuitos normalmente, mas com o decorrer do tempo, a professora percebeu que ele tinha certa dificuldade para levantar, pular. Fazia tudo, mas não era como os outros meninos. Eu também achava a panturrilha dele desenvolvida demais", conta Isabel Cristina Pescatori, mãe do jovem de 19 anos.

A partir desses indícios, ela foi com o filho ao ortopedista, que pediu para ela esperar mais um tempo. Depois de seis meses, ela consultou outro especialista e depois mais outros, uma "peregrinação" conforme ela descreve.

"Nenhum médico conhecia, ortopedista não sabia, pedia para fazer uns exames que não levavam ao resultado. Passei com ele por dois neurologistas e nem eles conseguiram descobrir. Até que um neurologista pediu exames de sangue e veio o diagnóstico. Depois disso, conseguimos o tratamento de melhora de qualidade de vida", diz Isabel.

 

Família e professores devem ficar atentos a possíveis sinais da distrofia quando a criança brinca.

Família e professores devem ficar atentos a possíveis sinais da distrofia quando a criança brinca. Foto: laridra/Pixabay

 

A pediatra Ana Lúcia Langer, presidente da Associação Paulista de Distrofia Muscular, ressalta a importância dos professores no diagnóstico precoce da doença. "Professor deve avaliar a corrida do menino, pois existe uma diferença sutil. Quando ele começar a usar tesoura, notar que, em vez de fazer um corte, o papel dobra. Quando desenha, normalmente o traço é mais leve", pontua. "Isoladamente, nada vale, mas se for somar evidências, tem alguns indícios."

Hoje, Murilo leva uma vida normal. "Me adaptei bem a tomar vários remédios, fazer tratamento. Não foi uma diferença que impactou minha vida, mesmo quando fui para a cadeira de rodas", afirma. Ele recebeu todo o apoio e respeito da família e dos amigos, que ficam "zoando" ele, mas o jovem entra nas brincadeiras também. A dificuldade que ele aponta é de acessibilidade. "Não tem e quando tem está quebrado."

O que é distrofia muscular de Duchenne?

A DMD é uma doença hereditária e degenerativa causada por uma mutação genética no cromossomo X. Geralmente, as mulheres são portadoras do defeito genético e não apresentam sintomas, mas em 30% dos casos, a mãe não é portadora e o problema ocorre naturalmente na criança.

A mutação impede a formação da distrofina, proteína fundamental para manter a integridade da fibra muscular, conforme explica o neurologista infantil Marco Antônio de Albuquerque. "Se você não tem essa distrofina, a fibra se rompe e vai perder sua função", explica. Com isso, a pessoa pode apresentar fraqueza e perda gradativa das funções musculares, incluindo a musculatura pulmonar e cardíaca.

Do zero aos três anos de idade, a criança já pode apresentar sinais de distrofia de Duchenne.

Do zero aos três anos de idade, a criança já pode apresentar sinais de distrofia de Duchenne. Foto: Marisa_Sias/Pixabay

Albuquerque, que é responsável pelo atendimento de pacientes com distrofia de Duchenne no Hospital das Clínicas (HC), diz que, na última década, importantes avanços permitiram entender melhor a doença e criar estratégias de tratamento, mas ainda se observa que a idade do diagnóstico permanece a mesma.

"Estudos mostram que a média de diagnóstico nos diferentes países varia de quatro a cinco anos. Isso já é tarde, quando os primeiros sintomas ocorrem muitas vezes já no nascimento. Tem sempre um atraso de dois anos no diagnóstico. No HC, a média é de sete anos", comenta o neurologista.

Sintomas e diagnóstico da distrofia de Duchenne

Albuquerque aponta sinais básicos que podem indicar a doença: atraso no desenvolvimento motor, não andar entre 16 e 18 meses, atraso da fala e hipertrofia de panturrilha. Neste último caso, embora possa aparecer em outras distrofias, na DMD é mais frequente. O aumento dessa parte do corpo ocorre devido a uma infiltração de gordura nos músculos que estão com fibras rompidas.

Outra indicação que pode ser verificada em casa, na escola ou no consultório é o sinal de Gowers, manobra em que a criança usa as mãos para 'escalar' o próprio corpo a partir de uma posição agachada, porque não tem força muscular no quadril e nas coxas.

Além dos sinais clínicos, é importante solicitar um exame de sangue para analisar os níveis de CK, enzima que é liberada no sangue quando os músculos estão danificados. Taxas extremamente altas, acima de dois mil, indicam distrofia.

Falta de forças nos músculos do quadril e das coxas faz com que a criança precise do apoio das mãos para se levantar.

Falta de forças nos músculos do quadril e das coxas faz com que a criança precise do apoio das mãos para se levantar. Foto: summa/Pixabay

Desafios da doença

"Há um medo, uma desestruturação por conta do que vai acontecer depois. Por ser uma doença degenerativa, a cada fase surge uma situação nova, uma dificuldade nova, [a pessoa] vai passando por perdas", diz Maria Clara Migowski, membro do conselho administrativo da Aliança Distrofia Brasil e presidente da Associação Carioca de Distrofia Muscular.

É assim que ela descreve as primeiras dificuldades para pacientes e famílias que se deparam com um diagnóstico de distrofia de Duchenne. Outro problema é a necessidade de tratamento inter e multidisciplinar, pois, segundo ela, a maioria dos Estados brasileiros não oferta os tratamentos.

"Às vezes, a família fica a semana inteira indo cada dia numa terapia diferente. Agora, estão surgindo novas tecnologias que dão sobrevida, mas vem um novo problema que é o acesso. Os medicamentos e equipamentos não são baratos, e o objetivo de todos nós, familiares e associação, é que essas tecnologias sejam incorporadas ao SUS, que se consiga acesso mais fácil", afirma Maria Clara.

Murilo, por exemplo, precisa de fisioterapia, hidroterapia, aparelhos ortodônticos e exercícios para o pulmão, além dos medicamentos que retardam a progressão da doença. Segundo a mãe dele, todos os serviços são pagos.

Conforme a doença progride, usar cadeira de rodas torna-se necessário.

Conforme a doença progride, usar cadeira de rodas torna-se necessário. Foto: falco/Pixabay

Alerta para o diagnóstico precoce e tratamento adequado

As doenças raras podem afetar diferentes partes do corpo e alterar diversos sistemas. Por isso, a endocrinologista Erika Bezerra Parente, presidente da Comissão de Campanhas em Endocrinologia da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM), ressalta a campanha da instituição neste 28 de fevereiro, que celebra o Dia Mundial de Doenças Raras.

"São doenças graves, boa parte delas levam ao óbito precoce, mas que têm tratamento. Por isso a gente faz o alerta da importância do diagnóstico precoce e, para quem já identificou, procurar médicos específicos, porque, às vezes, tratam com não especialistas", diz.

No caso da distrofia de Duchenne, a médica explica que doenças musculares têm risco aumentado de diabete pelo fato de a musculatura não ser saudável para captação de glicose no sangue. Assim, um acompanhamento com endocrinologista também se faz necessário.