Carina* tem 37 anos e a ultrassonografia feita quando chegou à 12ª semana de gravidez, conhecida como translucência nucal, apontou uma pequena alteração no resultado. Mais exames teriam de ser realizados para descobrir se o bebê que ela esperava tinha ou não alguma alteração genética. Havia desconfiança de que ele fosse portador da síndrome de Down. Há alguns anos o caminho diagnóstico a seguir seria a amniocentese, um exame invasivo onde uma pequena quantidade de líquido amniótico é aspirada de dentro do útero com ajuda de uma agulha - em média uma em cada 200 gestantes que fazem esse exame sofrem infecção ou alguma outra complicação como sangramento vaginal e perda de líquido amniótico. "Queria preparar minha vida se meu bebê realmente tivesse a síndrome de Down ou parar de sofrer por algo que ainda nem estava confirmado", conta Carina*, que pediu para ter a identidade preservada e por isso teve o nome trocado. O médico de Carina explicou que já havia a possibilidade de trocar a amniocentese por um exame de sangue materno, com vantagens. "A diferença entre o exame de risco fetal, feito pelo ultrassom e dosagens bioquímicas e o de sangue é que o primeiro é uma mensuração de risco e o teste para aneuploidias no sangue materno tem maior precisão de diagnóstico", explica Dr. Ricardo de Oliveira, diretor do RDO Diagnósticos Médicos. "Para saber se o bebê é realmente portador de uma destas condições, é necessário fazer um estudo genético diretamente das suas células só possível com o exame de sangue", completa.
Recentemente foram desenvolvidas técnicas que permitem estudar células do feto que se encontram misturadas ao sangue materno, portanto, sem necessidade de realização de um exame invasivo como a amniocentese.Essa técnica isola e amplifica o DNA fetal permitindo verificar com muita precisão a existência de aneuploidias, ou seja, alterações genéticas que levam ao número anormal de cromossomos no feto. A maioria das aneuploidias é incompatível com a vida, portanto um embrião que tenha graves alterações cromossômicas em geral não sobrevive e a mulher pode sofrer um abortamento precoce, muitas vezes antes mesmo de detectar a gravidez. Porém, algumas aneuploidias são responsáveis por alterações que permitem o desenvolvimento do feto. A mais comum delas é a síndrome de Down, que ocorre pela presença de um cromossomo 21 adicional e por isso também é chamada de trissomia do cromossomo 21. Os portadores desta síndrome têm tido cada vez mais um aumento de expectativa de vida principalmente quando recebem cuidados e estimulação adequados o mais precocemente possível.
Outras síndromes de causa genética e que são também detectáveis por esse exame de sangue são a síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), síndrome de Turner (menina com monossomia do cromossomo sexual X) e síndrome de Klinefelter (menino com um cromossomo sexual X adicional). A possibilidade de ter um bebê com estas síndromes aumenta proporcionalmente com o avanço da idade materna, mas pode ocorrer em mães de qualquer idade.
O resultado do exame de Carina comprovou que o bebê não era portador da síndrome de Down e também revelou o sexo da criança, uma menina: "Nunca chorei tanto de felicidade, minha filha já era amada fosse como fosse. Mas o diagnóstico certeiro me deu mais tranquilidade", conta.
Desde outubro de 2013, o teste para diagnosticar aneuploidias no sangue materno, realizado pioneiramente no RDO, passou a ser possível também em mulheres grávidas de gêmeos. A forma de coleta é a mesma: apenas 10 ml do sangue são retirados da mamãe."O tempo do resultado diminuiu para 7 dias úteis, e houve uma redução na taxa de erro do teste, de 1% para 0,07%. Isso foi possível graças a avanços inovadores no fluxo de trabalho e bioinformática envolvida no processo, que permitiu o aumento do número de sequenciamentos por amostra, melhorando assim a precisão dos resultados", completa Dr. Ricardo de Oliveira.
O exame também pode ser feito mesmo sem um ultrassom anterior apontando alguma alteração e a partir da décima semana de gestação. A RDO fornece assessoria médica na apresentação dos resultados ao médico solicitante. Para saber mais sobre o exame, converse com seu médico.
