Nesta terça-feira, 2, Dia Mundial de Conscientização do Autismo, o blog conta a história de Sabrina e de seu filho Jorge, que foi diagnosticado com autismo aos 5 anos e com Síndrome do X Frágil aos 8 - e como ela abraçou a causa para ajudar outras famílias com casos semelhantes
Jorge, carinhosamente chamado de Jorginho, foi diagnosticado com autismo aos 5 anos. Filho caçula de Sabrina Muggiati, Jorge tem hoje 15 anos. Sabrina lembra que, nos primeiros anos de vida, o filho chorava muito e era extremamente agitado. "Ele vivia no seu mundo, um mundo à parte", descreve.
Com o passar do tempo, no entanto, Sabrina percebeu que o filho não se desenvolvia como outras crianças que tiveram o mesmo diagnóstico. E lá foi ela em busca novamente de respostas. Recebeu outro diagnóstico: além de autista, seu filho era X Frágil. "Essa síndrome é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico localizado no cromossomo X. A ausência de uma proteína no cromossomo acaba afetando o desenvolvimento do sistema nervoso central, ocasionando déficit intelectual, problemas de desenvolvimento motor, comportamentais e emocionais, além de algumas características físicas", explica Sabrina.
Segundo ela, atualmente sabe-se que em torno de 30 a 40% dos pacientes com X Frágil também são autistas - estima-se que 70 milhões de pessoas em todo mundo sejam autistas, segundo a Organizção Mundial da Saúde. Diante desse cenário e dos diagnósticos que o próprio filho recebeu, Sabrina criou o Projeto Eu Digo X, do Instituto Lico Kaesemodel, em Curitiba, Paraná, com a proposta de orientar as famílias que têm casos semelhantes, estudar mais sobre o tema e, sobretudo, "conscientizar a classe médica e as famílias da importância de um diagnóstico precoce".
Entre as conquistas do projeto, Sabrina celebra a parceria estabelecida, por exemplo, entre o instituto e o CIEE (Centro de Integração Empresa e Escola do Paraná), para que jovens com a Síndrome do X Frágil tenham chance de entrar no mercado de trabalho.
Sabrina conta que abriu mão de uma carreira pessoal. "Me ocupo quase que em tempo integral nos cuidados e na atenção com o Jorge, além de administrar toda a infraestrutura criada para atender às suas necessidades", diz. "Costumo dizer que me especializei como mãe de uma criança especial e faço dessa minha experiência minha principal ferramenta para ajudar e orientar outras mães e familiares com crianças afetadas pela SXF. Quando não estou com o Jorge, desempenho minhas funções no Instituto Lico Kaesemodel, coordenando junto com minha irmã gêmea, Rafaela, o Projeto Eu Digo X, participando das reuniões e decisões com nossa equipe, frequentando eventos, encontros de interesse para o projeto, organizando e fazendo palestras."
Em entrevista ao blog, Sabrina fala sobre a Síndrome do X Frágil, o impacto ao receber os diagnósticos de seu filho Jorginho e como tirou da dor a força para se dedicar à causa, pensando no acolhimento, no amparo e na conscientização de outras famílias.
Como você reagiu ao diagnóstico de autismo de Jorge?
Ninguém está preparado para saber que seu filho ou uma criança de sua família viverá para sempre com uma deficiência, com um problema de saúde que não tem cura, principalmente uma mãe. Sentimos muita tristeza e revolta. Mas hoje, vemos como uma dádiva.
Quanto tempo depois ele foi diagnosticado também com Síndrome do X Frágil? E como foi receber esse outro diagnóstico?
O diagnóstico de autismo foi confirmado quando Jorge estava com 5 anos. Quando Jorge fez 8 anos, soubemos que ele é afetado também pela Síndrome do X Frágil. Minha primeira sensação foi a de desespero, de não saber o que fazer, de não saber onde procurar ajuda, de não saber como será o futuro de Jorge. Depois vem a dor de suportar o preconceito, o medo de ter que esconder meu filho de todos aqueles que não sabem ou não conseguem conviver com uma criança especial. Aos poucos, fomos saindo desse pesadelo: sabíamos que precisávamos reagir e buscar apoio e informação; era Jorge quem mais necessitava de ajuda.
Como é a rotina do Jorge, envolvendo atividades, etc, para seu desenvolvimento?
A Síndrome do X Frágil (SXF) não tem cura, mas a adoção de medidas terapêuticas é fundamental para atenuar alguns sintomas, oferecer oportunidades de desenvolvimento e proporcionar uma qualidade de vida melhor. Precisei adequar a rotina da casa e da vida de todos da família de acordo com as necessidades de meu filho. Antes mesmo de termos o diagnóstico da Síndrome do X Frágil, já oferecia ao meu filho algumas terapias que o ajudassem na sua qualidade de vida. Jorge é um adolescente saudável fisicamente e feliz dentro de seu universo de possibilidades e limitações. Recebe acompanhamento médico regular de pediatra e neurologista, que controlam o uso de alguns medicamentos que evitam ou amenizam os sintomas de ansiedade, depressão e déficit de atenção. Mantém uma alimentação saudável com dieta orientada por nutricionista, tem um controle constante no tratamento dentário especializado e faz fonoaudiologia para estimular a fala. Adora fazer natação e é acompanhado por um terapeuta ocupacional em suas atividades físicas, como basquete e jogos para treinar e desenvolver suas habilidades e libera sua energia. Ele também é orientado por uma psicopedagoga nas atividades cognitivas, para estimular a memória e desenvolver o vocabulário.
A tecnologia auxilia os pacientes com autismo em seu desenvolvimento? De que maneira? A tecnologia está no dia a dia do Jorge de alguma forma?
Para os autistas e portadores de SXF, o computador tem sido muito eficiente na realização de atividades, ajuda na estimulação cognitiva e aprimora o desenvolvimento Jorge adora usar iPad. É preciso controlá-lo para não passar de duas horas por dia. Ele gosta de jogos didáticos, animações, filmes infantis.
Por que a Síndrome do X Frágil ainda não é tão conhecida?
A Síndrome do X Frágil é uma condição genética hereditária que provoca atraso intelectual. Apesar de pouco conhecida e difundida, é a causa hereditária mais comum de deficiência mental. Estima-se que um em cada 2 mil meninos e uma em cada 4 mil meninas sejam afetados pela síndrome. Infelizmente, mesmo sendo de incidência tão comum, a SXF tem diagnóstico difícil e, muitas vezes, é desconhecida até mesmo por profissionais das áreas de saúde e de educação. Um dos principais motivos para a demora de um diagnóstico clínico mais preciso são as semelhanças com os sintomas e sinais da condição do espectro do autismo.
O que caracteriza essa síndrome?
As pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil apresentam atraso no desenvolvimento, com características variáveis de comprometimento intelectual, distúrbios de comportamento, problemas de aprendizado e na capacidade de comunicação. Em geral, os sintomas se manifestam mais severamente nos homens. Geralmente, os primeiros sintomas surgem entre os 18 meses de vida e os 3 anos de idade. Existem alguns traços físicos típicos nas pessoas com a síndrome: face alongada e estreita, orelhas largas, mandíbula e testa proeminentes, palato alto, pés planos, dedos e articulações extremamente flexíveis, estrabismo, entre outros sinais menos frequentes.
Por que em torno de 30 a 40% dos pacientes com X Frágil também são autistas? O que liga um ao outro?
O Transtorno do Espectro Autista é um diagnóstico que até hoje sua causa não foi encontrada, existindo múltiplas causas para os TEA. E, no caso da SXF, associado ao quadro clínico de autismo, possuem muitos sintomas em comum, sem saber ao certo a sua origem.
Fale sobre o Projeto Eu Digo X. Como ele atua?
Em 2012, minha irmã, preocupada ao me ver muito abalada e deprimida com a notícia de que Jorge também é afetado pela Síndrome do X Frágil, me propôs para desenvolvermos algum trabalho para compartilhar minha experiência com pais que vivem o mesmo drama que eu estava enfrentando. Foi assim que decidimos criar o Projeto Eu Digo X, para reunir e divulgar informações sobre a Síndrome do X Frágil (SXF), com o objetivo de conscientizar a sociedade e, principalmente, apoiar e orientar os pais e familiares de crianças com a SXF. Fizemos contato com várias entidades e instituições, estabelecendo intercâmbios e parcerias para viabilizar a prática de nossas metas. Nessa fase, organizamos o programa de mapeamento e triagem de crianças (e de seus familiares) com distúrbios de desenvolvimento de causa desconhecida, com apoio das APAEs e da rede pública de ensino. No início de 2014, ao sabermos que o cantor Daniel havia assumido o posto de embaixador da APAE no Brasil, o convidamos para também nos apoiar. Foi o pontapé inicial para levar a público nosso trabalho: Daniel aceitou ser o padrinho do projeto, gravando uma série de depoimentos e vídeos. Com essa estratégia de marketing, lançamos oficialmente o projeto Eu Digo X no dia 5 de agosto. Desejamos que o Eu Digo X se transforme em uma plataforma financeiramente sustentável e que nossa causa seja cada vez mais reconhecida pela sociedade. Quero criar uma grande rede de informações e promover a aproximação, cooperação e intercâmbio entre familiares, profissionais, voluntários, parceiros e a sociedade em geral.
