Mielofibrose e outras doenças raras exigem persistência de pacientes e médicos

Luiza Pollo - O Estado de S.Paulo

Pacientes sofrem com a dificuldade de diagnóstico e acesso a tratamento

  

   Foto: Pixaby

A classificação mais comum define que 'doença raras' são aquelas que afetam no máximo 65 a cada 100 mil habitantes. Mas, juntas, elas atingem aproximadamente 13 milhões de brasileiros, segundo a Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma). O número é comparável ao de diabéticos no País - 16 milhões, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS) em relatório divulgado em 2016.

Separadas, no entanto, cada uma das doenças raras tem suas especificidades e costuma ser difícil de ser identificada. A mielofibrose, por exemplo, é um tipo de câncer no sangue e tem sintomas comuns de outras patologias, como palidez, fadiga, febre e dor no corpo. "No caso das doenças raras, como a mielofibrose, o diagnóstico dificilmente é a primeira hipótese", explica Ana Clara Kneese Nascimento, médica assistente da Santa Casa de São Paulo. "Tem que percorrer um caminho, e você vai pensar em mielofibrose quando já estiver um uma fase mais adiantada. Por isso, o importante é procurar um médico para ver se há uma explicação para os sintomas comuns."

Quando o primeiro tratamento não resolve os sintomas, o médico precisa insistir na investigação. Para isso, o paciente não pode desistir por pensar que o profissional cometeu um erro, defende Ana Clara. "Se não melhorar, é importante voltar, não achar que o médico errou ou não sabe. Precisa quebrar essa imagem."

No caso da mielofibrose, aumento e dor no baço podem ser sinais de alerta. A doença é um tipo de câncer do sangue que ocorre quando as células-tronco sofrem uma mutação e formam uma fibrose (cicatriz) na medula óssea. Isso pode afetar a produção de glóbulos vermelhos, brancos ou plaquetas no organismo. Para compensar, o baço intensifica seu trabalho e aumenta de tamanho e peso.

Quando há suspeita da doença, o melhor é encontrar um profissional especializado para confirmar. No entanto, isso pode ser difícil. "Nem todo mundo tem acesso aos exames que podem ajudar a confirmar o diagnóstico. Nas doenças mieloproliferativas [das quais a mielofibrose faz parte], o diagnóstico é feito através de um conjunto de exames laboratoriais e manifestações clínicas." 

A rede pública de saúde já conta com um protocolo voltado para o atendimento dos pacientes com esse tipo de patologia, mas ele é bastante recente: foi publicado em 2014. As Diretrizes Para Atenção Integral às Pessoas Com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS) servem de base, e alguns medicamentos para o tratamento dessas doenças estão disponíveis no SUS. No entanto, Ana Clara defende que ainda há mais a ser feito. Para a especialista, a atitude mais importante em relação às doenças raras é a divulgação do conhecimento sobre elas, para aumentar a possibilidade de identificação e, com isso, melhorar as opções de tratamento.